Rastreamento na gravidez pode diagnosticar doenças raras

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Rastreamento na gravidez pode diagnosticar doenças raras 

 Avaliação com especialista em Medicina Materno-fetal pode diagnosticar doenças e detectar a evolução de problemas que possam prejudicar o bem estar materno e fetal  

 

Cerca de 13 milhões de brasileiros possuem doenças raras, de acordo com o Ministério da Saúde. Na definição da OMS, doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Estima-se que haja 8 mil tipos de enfermidades classificadas como raras no mundo. A medicina materno-fetal pode auxiliar no diagnóstico de algumas destas doenças ainda intra-útero.  

 

“A malformação fetal, de maneira geral, é por si só algo relativamente raro, equivalendo a cerca de 1% dos bebês nascidos vivos. Algumas malformações possuem origem genética, outras são alterações estruturais isoladas ou até mesmo desenvolvidas por conta de infecções. A ultrassonografia é um método muito eficaz para buscarmos estas alterações, avaliando o desenvolvimento adequado do bebê e aquilo que foge do adequado”, explica o coordenador de medicina materno-fetal da Maternidade Brasília Matheus Beleza. 

 

De acordo com o médico, com o rastreio pela ultrassonografia, há uma taxa de 70% a 80% de detecção precoce de malformações. Nas ecografias morfológicas, a chance de descoberta aumenta, chegando a 94% a depender da malformação e do sistema envolvido. 

 

“Algumas malformações, como por exemplo defeito de fechamento da parede abdominal, defeitos cerebrais severos, defeitos severos da coluna e tumores fetais, têm taxa de detecção de até 100% quando são muito evidentes. Com isso, dividimos as malformações de acordo com cada sistema. Alguns são mais fáceis de detectar alterações e outros mais difíceis, dependendo da forma e momento em que aparecem. Em alguns casos, sinais discretos  apenas já são um alerta para direcionar o cuidado e a atenção a esse bebê e a essa gestação”, explica.  

 

Entretanto, de acordo com o ginecologista, a capacidade de diagnóstico por meio da ultrassonografia não se relaciona diretamente às doenças mais raras, mas sim às doenças mais frequentes na mãe e que são as mais preocupantes. “Como exemplo temos o rastreamento para a pré-eclâmpsia precoce, que é o diagnóstico da pressão alta na gestação. Está é uma doença muito frequente e que pode causar sérios riscos de lesão para a mãe e no desenvolvimento do bebê. Desta maneira damos muito destaque à sua detecção para que seja possível uma intervenção o mais precocemente possível”, alerta. 

 

Matheus Beleza afirma que diversas doenças maternas também podem causar problemas no feto, como a restrição de crescimento e dificuldade de vascularização fetal, alterando o seu bem-estar. Segundo o médico, este rastreio deve ser feito no pré-natal e iniciado precocemente, entre 11 e 14 semanas no exame morfológico de primeiro trimestre. 

 

“Um bebê que cresce demais, uma placenta que não oferece nutrientes e oxigênio  adequadamente, um líquido amniótico muito aumentado são algumas das alterações vistas no ultrassom que podem ser consequência de doenças maternas e que podem ser detectadas ainda no útero. Não podemos esquecer do rastreamento de prematuridade, que se faz pela medida do colo uterino no segundo trimestre, entre 20 e 24 semanas, para poder chegar a um cálculo de risco (estimar se ter um parto prematuro é alto ou baixo risco). Lembro que a prematuridade é um dos principais problemas em obstetrícia como um todo”, aponta. 

 

O ginecologista ainda destaca que a intenção do setor de medicina materno fetal é avaliar o bem-estar dos bebês e fazer o rastreamento de doenças, raras ou não. “Tentamos buscar alterações do bem-estar, fatores de risco para a mãe e para as doenças mais prevalentes e de maior risco, como: a pré-eclâmpsia, a prematuridade, diabetes gestacional e as malformações cardíacas e genéticas. Nesse contexto, observar a mãe de maneira cuidadosa nos direciona para um cuidado mais específico, atencioso e com uma frequência de consultas diferentes daquelas que acontecem em pré-natal de baixo risco”, finaliza. 

 


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